TALASSEMIA
Talassemia on verisairaus, jonka aiheuttaa HBB-geenin mutaatiot. Mutaatiot vaikuttavat punasoluihin, jotka ovat mikrosyyttisiä eivätkä sisällä riittävästi toimivaa hemoglobiinia. Matala hemoglobiinitaso johtaa hapenpuutteeseen, joka vaikuttaa moniin elimiin.
Tämä on autosomaalinen resessiivinen sairaus, mikä tarkoittaa, että vanhemmat ovat taudin kantajia (mutta ovat oireettomia) ja sairastuneella yksilöllä on kaksi kopiota HBB-geenistä, jossa on patogeenisiä mutaatioita.
Alhaisten hemoglobiinipitoisuuksien vuoksi talassemiaa sairastavilla ihmisillä on myös vähentynyt terveiden punasolujen määrä, mikä johtaa vaaleaan ihoon, heikkouteen, väsymykseen ja aiheuttaa vakavia komplikaatioita. Lisäksi jotkut ihmiset, joilla on talassemia, saattavat tarvita leikkausta pernan poistamiseksi, mikä voi lisätä veritulppien riskiä.
Oireisten tapausten ilmaantuvuuden arvioidaan olevan noin yksi 100 000 henkilöä kohti.
508-2023-MARK, Nov 2023
