NEFROPAATTINEN KYSTINOOSI

Nefropaattinen kystinoosi on erittäin harvinainen geneettinen sairaus, jonka arvioidaan vaikuttavan alle kahteen ihmiseen miljoonaa ihmistä kohden ja jonka vuosittainen ilmaantuvuus on noin 1:150 000 - 200 000 elävänä syntynyttä lasta kohti. Kystinoosi on etenevä, elinikäinen, monisysteeminen sairaus, joka vaikuttaa kaikkiin elimiin ja kudoksiin kehossa.

Kystinoosia sairastavilla ihmisillä aminohappo kystiini kerääntyy solujen lysosomeihin, mikä johtaa kiteiden kertymiseen soluihin, jotka voivat aiheuttaa pitkäaikaisia vaurioita monille elimille ja kudoksille. Näitä vahinkoja ei voida peruuttaa, mutta niitä voidaan lykätä tai vähentää.

Nefropaattinen kystinoosi havaitaan yleensä varhaislapsuudessa, kun potilaalle kehittyy Fanconi-oireyhtymä, joka on vakava munuaisten proksimaalisten tubulusten häiriö, joka johtaa huomattavasti lisääntyneisiin virtsamääriin. Tämä johtaa janoon, akuuttiin kuivumisen riskiin ja ravinteiden ja kivennäisaineiden, kuten glukoosin, aminohappojen, fosfaattien, kaliumin ja natriumin liialliseen erittymiseen. Ravinteiden menetys heikentää kasvua ja voi johtaa pehmeisiin, taipuisiin luihin. Ilman hoitoa sairaus johtaa krooniseen munuaisten vajaatoimintaan lapsen ollessa 10-vuotias, jolloin hän saattaa tarvita dialyysihoitoa tai munuaistensiirtoa. Sairaus ei koske vain munuaisia, vaan se on monijärjestelmäsairaus, joka voi vaikuttaa myös esimerkiksi silmiin, lihaksiin ja kilpirauhaseen sekä aiheuttaa miehillä neurologisia sairauksia, lihasheikkoutta, diabetesta, murrosiän viivästymistä ja hedelmättömyyttä.

Nefropaattinen kystinoosi on autosomaalinen resessiivinen perinnöllinen sairaus, mikä tarkoittaa, että molemmat vanhemmat ovat terveitä mutatoituneen geenin kantajia.

Kystinosia tulee epäillä lapsilla, joilla on Fanconin oireyhtymän merkkejä ja jotka eivät lihoa niin kuin pitäisi, joilla on kasvun hidastumista (lyhytkasvuisuus ja heikko painonnousu ovat yleisiä) tai joilla on merkkejä ruokahaluttomuudesta tai riisitaudista. On tärkeää, että nefropaattisen kystinoosin diagnoosi tehdään mahdollisimman pian. Se auttaa potilasta saamaan nopeaa hoitoa. Nefropaattista kystinoosia ei voida parantaa, mutta taudin etenemistä voidaan hidastaa lisäämällä kysteamiinientsyymiä, niin sanottua entsyymikorvaushoitoa (ERT) ja lieventämällä tai ehkäisemällä pitkäaikaisia komplikaatioita. Keskustele lääkärisi kanssa, jos haluat lisätietoja nefropaattisen kystinoosin hoidosta.

523-2023-MARK, Nov 2023