LEBERIN PERINNÖLLINEN OPTINEN NEUROPATIA (LHON)

 Leberin perinnöllinen optinen neuropatia (LHON) on harvinainen, perinnöllinen sairaus, joka aiheuttaa näön nopean heikkenemisen keskusnäkökentässä. Sairaus on nimetty Theodore Leberin mukaan, joka vuonna 1871 kuvasi sen ensimmäisenä. LHON-sairautta sairastaa noin yksi ihminen 45 000:sta ihmisestä Euroopassa ja yksi ihminen 50 000:sta ihmisestä Pohjoismaissa.

LHON-sairauden ensimmäiset oireet ovat yleensä äkillinen keskusnäkökentän hämärtyminen ilman kipua, aluksi vain yhdessä silmässä, mutta lopulta molemmissa. Oireet johtuvat näköhermon heikentyneestä solutoiminnasta, joka välittää signaaleja silmästä aivoihin. Tämä vaikuttaa potilaan kykyyn nähdä asioita. Näkö heikkenee edelleen muutamasta kuukaudesta yli kahteen vuoteen. Joitakin spontaaneja parannuksia saattaa tapahtua, mutta useimmat potilaat kokevat vakavan näön heikkenemisen vuoden sisällä oireiden alkamisesta. LHONin ensimmäiset oireet ilmaantuvat usein 15–35-vuotiaana, mutta niitä voi ilmaantua missä tahansa iässä.

LHON johtuu pääasiassa mitokondrioiden DNA:n mutaatioista. Jos äidillä on mitokondriomutaatio, kaikki hänen lapsensa perivät sen. Kuitenkin, jos isällä on mitokondriaalisen mutaation aiheuttama LHON, hänen lapsensa eivät voi periä sairautta häneltä. Hiljattain on kuvattu mitokondrioiden toimintaan vaikuttavia ja LHON:ia aiheuttavia mutaatioita soluytimen DNA:ssa, ns. autosomaalinen resessiivinen perinnöllinen. Tämä tarkoittaa, että henkilö, jolla on tämä LHON-muoto, perii mutaation molemmilta vanhemmiltaan. Kaikille potilaille, joilla on LHON-mutaatio, ei kehity oireita. Oireiden kehittymisriskiin vaikuttavat muun muassa geneettiset tekijät ja elämäntavat (esim. tupakointi, runsas alkoholinkäyttö).

Suurin osa solujen toimintaan tarvitsemasta energiasta tuotetaan mitokondrioissa. Ihmisillä, joilla on LHON, periytyneet mutaatiot häiritsevät mitokondrioita, jolloin silmän solut lakkaavat toimimasta. Ajan myötä nämä solut voivat kuolla.

Jos näkökentän keskellä ilmenee yhtäkkiä sumentunut tai samea näkö, älä odota vaan hakeudu välittömästi lääkärin hoitoon. LHON-potilaat ovat usein nuoria aikuisia, joilla on vielä perifeerinen näkö, ja siksi he ovat erinomaisia ehdokkaita näön kuntoutukseen. Mitä aikaisemmin diagnoosi voidaan vahvistaa, sitä nopeammin hoito voidaan aloittaa, kun verkkokalvon gangliosolujen menetys on suhteellisen vähäistä.

Diagnoosi perustuu kliinisiin löydöksiin, sukuhistoriaan ja vahvistetaan geneettisellä testauksella. Jos yleisimpien mutaatioiden geenitestit ovat normaaleja, DNA:sta voidaan tehdä syvällinen analyysi.

505-2023-MARK, Nov 2023