FABRYN TAUTI

Fabryn tauti on osa lysosomaalisten sairauksien ryhmää. Lysosomeja löytyy solujen sisältä ja niiden tehtävänä on hajottaa erilaisia aineita entsyymien avulla. Fabryn tautia sairastavilta ihmisiltä puuttuu alfa-galaktosidaasi A-entsyymi, jota tarvitaan erityisen Gb3-nimisen rasva-aineen hajottamiseksi. Jos ihmisellä on liian vähän entsyymiä tai se puuttuu kokonaan, rasva-aine ei pysty hajoamaan, vaan kerääntyy solujen sisään. Tämä johtaa solujen tuhoutumiseen ja verisuonten ja muiden elinten vaurioitumiseen. Elimiä jotka voivat vaurioitua entsyymin puuttuessa, ovat munuaiset, sydän, maha-suolijärjestelmä ja hermosto.

Fabryn tauti on harvinainen sairaus, jonka ilmaantuvuus on 40 000–117 000. Suomessa Fabryn taudin diagnoosin saaneita potilaita on hieman yli 100.  

Fabryn tauti on resessiivisesti periytyvä X-kromosomiin liittyvä sairaus, mikä tarkoittaa, että mutaatio on sairastuneen miehen ainoassa X-kromosomissa ja yhdessä sairastuneen naisen kahdesta X-kromosomista. Vaikutuksen saaneiden kehon solujen prosenttiosuus vaihtelee miesten ja naisten välillä. Miehillä kaikki solut vaikuttavat, koska heillä on vain yksi X-kromosomi kussakin solussa. Oireiden aste vaihtelee naisilla, koska niiden solujen osuus, joissa mutaatiolla varustettu X-kromosomi on aktiivinen, voi vaihdella.

Ensimmäiset oireet, kuten käsien ja jalkojen kipujaksot, voivat ilmaantua lapsuudessa. Nämä oireet ilmenevät usein kuumeen, fyysisen rasituksen, stressin tai kehon lämpötilan muutosten yhteydessä. Fabryn taudin vaikeusaste vaihtelee suuresti ja liittyy muun muassa siihen, kuinka paljon entsyymiaktiivisuutta jää soluihin. Oirekuva vaihtelee sekä yksilöiden välillä että ajan myötä.

Tällä hetkellä ei ole parantavaa hoitoa, mutta on hoitoa, joka voi hidastaa taudin etenemistä. Saatavilla on kaksi lääketyyppiä: entsyymikorvaushoito ja kaitsijahoito. Jälkimmäistä annetaan vain potilaille, joilla on tietyntyyppinen mutaatio. Tutkimustyö jatkuu uusien hoitojen kehittämiseksi. Jos/kun hidastavaa hoitoa pitäisi aloittaa, se arvioidaan sen perusteella, kuinka pitkälle tauti on edennyt, mitä oireita potilaalla on ja onko kyseessä nainen vai mies. Hoito tulee tarvittaessa yhdistää tukitoimenpiteisiin (farmakologisiin/ei-farmakologisiin) munuais-, sydän-, neurologisten ja muiden sairauksien komplikaatioiden hallitsemiseksi.

347-2023-MARK, Sep 2023