LIPODYSTROFIA

Lipodystrofia (LD) -oireyhtymät ovat kokoelma harvinaisia, heterogeenisiä sairauksia, jotka johtuvat viallisesta rasva-aineenvaihdunnasta, jolle on tunnusomaista rasvakudoksen atrofia.¹ Tämä sisältää yleisen, osittaisen, synnynnäisen ja hankitun lipodystrofian. Kehon rasvan jakautuminen tapahtuu usein uudelleen, mikä johtaa perifeeriseen rasvan menettämiseen ja keskimääräiseen liikalihavuuteen. Sairaudella on laaja kirjo oireita, joihin kuuluvat elinten häiriöt (esim. maksan rasvakudos, nefropatia ja haimatulehdus) ja aineenvaihduntahäiriöt, jotka voivat lisätä sydän- ja verisuonitautien riskiä (esim. diabetes, insuliiniresistenssi ja hypertriglyseridemia).¹

Normaalit rasvavarastot auttavat ylläpitämään tasapainoista aineenvaihduntaa kehossa. Rasvakudos on ensisijainen paikka ylimääräisten kalorien varastointiin ja kiertävien lipidien (rasvojen) puskurointiin. Rasvakudos myös syntetisoi ja erittää hormoneja, jotka säätelevät kriittisiä prosesseja, kuten energian saantia ja insuliiniherkkyyttä. Lipodystrofiapotilailla rasvakudos ei voi suorittaa kriittisiä toimintojaan normaalilla tavalla. Elimistöllä ei sitten ole kykyä siepata ja varastoida rasvahappoja ja "lipidejä ylivuotaa" muihin elimiin, mikä johtaa elinvaurioihin. Lipodystrofia edistää myös vakavaa näläntunnetta, vähentynyttä energiankulutusta ja insuliiniresistenssiä. Pääsääntöisesti lipodystrofian vakavuus on verrannollinen rasvan menetyksen asteeseen.²

Lipodystrofia on jaettu kahteen päämuotoon, jotka perustuvat kehon rasvakudoksen menetyksen laajuuteen (yleistetty tai osittainen). Yleistyneelle lipodystrofialle (GL) on tunnusomaista rasvakudoksen täydellinen puuttuminen tai lisääntynyt häviäminen koko kehossa, kun taas osittaisessa lipodystrofiassa (PL) rasvakudoksen menetys on rajoitetumpaa, ja se vaikuttaa yleensä käsivarsiin ja jalkoihin tai ylävartaloon. Lipodystrofia sisältää sekä perinnöllisiä että hankittuja muotoja.¹ Perinnölliset muunnelmat diagnosoidaan usein ensimmäisen elinvuoden aikana rasvan menetyksen muodossa, jolloin rasvakertymät puuttuvat lähes kokonaan. Hoitamatonta diabetesta esiintyy ja korkeat triglyseridit kehittyvät nopeasti, mikä aiheuttaa akuutin haimatulehduksen riskin. Hankitut muunnelmat ilmaantuvat myöhemmin (alemmilla teini-ikäisillä) ja alkavat usein asteittaisella rasvanpudotuksella, esimerkiksi kasvoilta. Metaboliset komplikaatiot ovat samanlaisia kuin perinnöllisissä muunnelmissa. Sekä perinnöllinen että hankittu lipodystrofia sisältää sekä yleistyneet että osittaiset variantit.¹

Yleistyneen lipodystrofian arvioitu esiintyvyys on 1,3 tapausta miljoonaa ihmistä kohden ja osittaista lipodystrofiaa 4,7 tapausta miljoonaa ihmistä kohden lukuun ottamatta HIV-tapauksia, jotka ovat yleisempiä ja joita hoidetaan erikseen.¹

Diagnoosi perustuu kliiniseen kuvaan: epänormaali rasvan jakautuminen (fyysinen tutkimus ratkaisee, magneettikameratutkimus tai ns. DXA -kaksoisenergiaröntgenabsorptiometria on tärkeä tuki diagnoosille), diabetes, hyperlipidemia ja usein alentunut leptiinitaso (diagnoosin rajataso puuttuu). Ihonalaisen rasvan puuttuminen tai osittainen puute on tyypillisin ilmentymä. Lipodystrofiaa voidaan epäillä metabolisessa oireyhtymässä ihmisillä, joilla ei ole korkea BMI tai lisääntynyt rasvakudos.³

Lipodystrofiaan ei ole parannuskeinoa eikä hoitoa, joka voisi uudistaa rasvakudosta. Hoito sisältää sekä radikaaleja elämäntapojen muutoksia (vähärasvainen ruokavalio, fyysinen aktiivisuus) että aineenvaihdunnan komplikaatioiden hoitoa.^3,4

Viitteet:

1. Akinci B, Oral EA, Neidert A, et al. Comorbidities and Survival in Patients With Lipodystrophy: An International Chart Review Study. J Clin Endocrinol Metab. 2019;104(11):5120-5135. doi:10.1210/jc.2018-02730
2. Fourman LT, Grinspoon SK. Approach to the Patient With Lipodystrophy. J Clin Endocrinol Metab. 2022;107(6):1714-1726. doi:10.1210/clinem/dgac079
3. Fourman LT, Lima JG, Simha V, et al. A rapid action plan to improve diagnosis and management of lipodystrophy syndromes. Front Endocrinol (Lausanne). 2024;15:1383318. Published 2024 Jun 4. doi:10.3389/fendo.2024.1383318
4. Brown RJ, Araujo-Vilar D, Cheung PT, et al. The Diagnosis and Management of Lipodystrophy Syndromes: A Multi-Society Practice Guideline. J Clin Endocrinol Metab. 2016;101(12):4500-4511. doi:10.1210/jc.2016-2466

10339-04.10.2024