EPIDERMOLYSIS BULLOSA (EB)

Epidermolysis Bullosa (EB) on perinnöllinen, harvinainen ja vakava ihosairaus. Sairaus aiheuttaa ihon haurautta ja rakkuloita. Vakavissa tapauksissa useat elimet kärsivät arpeutumisesta ja lyhentyneestä eliniästä.¹

Epidermolysis bullosa (EB) on harvinainen geneettinen ihosairaus, joka vaikuttaa noin 500 000 yksilöön maailmanlaajuisesti.²

Epidermolysis bullosalle (EB) on ominaista ihon tai elimen limakalvon hauraus ja rakkuloituminen, joka tapahtuu spontaanisti tai kevyellä ihovauriolla. Ihon rakkuloiden, avohaavojen ja arpeutumisen lisäksi vaikea EB voi ilmetä ruoansulatuskanavan, sydän- ja verisuonijärjestelmän ja virtsaelinten poikkeavuuksina sekä silmissä ja suuonteloissa. Tautiin liittyy lisääntynyt riski lyhentää elinikää.³

Klassisia EB-tyyppejä on neljä; EB simplex (EBS), junktionaalinen EB (JEB), dystrofinen EB (DEB) ja Kindler EB (KEB).⁴ EB: n luokittelu on monimutkainen, koska sen aiheuttavat geenimutaatiot, jotka voivat periytyä joko autosomaalisesti dominantissa tai resessiivisessä tavalla.⁴ EB simplex on yleisin tyyppi ja sen osuus on ~70 % kaikesta EB:stä. Sille on ominaista ihon uloimman kerroksen epidermiksen hauraus ja rakkuloituminen. Liitoskohtaiselle EB:lle on ominaista rakkulat orvaskeden ja dermiksen (ihon) välisessä siirtymäkohdassa. Joskus sairaus johtaa ihon irtoamiseen. Dystrofiseen EB:hen liittyy dermiksen hauraus ja rakkuloituminen juuri orvaskeden alapuolella, joskus myös limakalvoissa. Lopuksi Kindler EB on neljäs luokka, jolle on ominaista vaihteleva taso rakenteellisia halkeamia ihon tyvikalvossa. Taudin vakavuus vaihtelee näiden tyyppien sisällä ja välillä.¹

EB:n diagnoosi perustuu kliiniseen diagnoosiin, laboratoriotutkimuksiin ja geneettiseen testaukseen. Useimmat tapaukset ilmaantuvat syntymässä tai pian sen jälkeen, mutta jos oireet ovat lieviä, diagnoosi voidaan tehdä vasta myöhemmin elämässä. Lopullinen diagnoosi tehdään yleensä analysoimalla ihobiopsia. Toinen tapa on tehdä geneettinen testi verinäytteen avulla.⁴

EB voi olla vaikea diagnoosi sekä potilaille että heidän perheilleen, mikä sekä rajoittaa että vaikuttaa elämänlaatuun. Sairauden hallinta keskittyy ensisijaisesti rakkuloiden ehkäisyyn, haavan hoitoon, kivunlievitykseen sekä ihokomplikaatioiden varhaiseen havaitsemiseen ja hoitoon.³

Viitteet:

1. Bardhan A, Bruckner-Tuderman L, Chapple ILC, et al. Epidermolysis bullosa. Nat Rev Dis Primers. 2020;6(1):78. Published 2020 Sep 24. doi:10.1038/s41572-020-0210-0
2. EB Research Network: https://www.eb-researchnetwork.org/research/what-is-eb/ (Accessed Oct 2024)
3. Bruckner AL, Losow M, Wisk J, et al. The challenges of living with and managing epidermolysis bullosa: insights from patients and caregivers. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(1):1. Published 2020 Jan 3. doi:10.1186/s13023-019-1279-y
4. Has C, Bauer JW, Bodemer C, et al. Consensus reclassification of inherited epidermolysis bullosa and other disorders with skin fragility. Br J Dermatol. 2020;183(4):614-627. doi:10.1111/bjd.18921

10338-04.10.2024