ALFA-MANNOSIDOOSI

Alfa-mannosidoosi on harvinainen lysosomaalinen sairaus, joka johtuu alfa-mannosidaasin puutteesta. Alfa-mannosidaasin puute tai puuttuminen tarkoittaa, että monimutkaiset hiilihydraatit eivät hajoa eivätkä siksi toimi normaalisti. Sen sijaan ne varastoituvat ja kerääntyvät soluihin. Tämä johtaa solujen vaurioitumiseen, mikä puolestaan aiheuttaa erilaisia oireita.

Alfa-mannosidoosin oireet vaihtelevat, mikä tarkoittaa, että potilailla voi olla monia erilaisia oireita. Alfa-mannosidoosin vaikeusaste vaihtelee suuresti tautia sairastavien ihmisten välillä, jopa saman perheen sisällä. Tautia on kolmessa muodossa (lievä, kohtalainen ja vaikea), jotka eroavat oireiden vakavuuden ja alkamisiän suhteen. Keskivaikea muoto on yleisin.

Kaikilla sairastuneilla on kuulo-ongelmia ja monilla puheongelmia sekä toistuvia infektioita korvissa ja ylemmissä hengitysteissä. Ihmisillä, joilla on alfa-mannosidoosi, on usein sairaudelle tyypillinen ulkonäkö, joka tulee näkyvämmäksi iän myötä. Muita yleisiä oireita ovat vähentynyt lihasjännitys, vaikeudet liikkeiden koordinoinnissa ja älyllinen heikkeneminen. Luustossa sairaus voi aiheuttaa kipua ja heikentynyttä liikkuvuutta. Myös lihasten ja nivelten kipua ja heikkoutta esiintyy.

Alfa-mannosidoosin tarkkaa esiintyvyyttä ei tunneta. Eri maiden raportit arvioivat, että sitä esiintyy noin yhdellä 500 000–1 000 000 lapsella maailmanlaajuisesti.

Alfa-mannosidoosi johtuu MAN2B1-geenin mutaatioista. Tämä geneettinen mutaatio periytyy autosomaalisena resessiivisenä, mikä tarkoittaa, että molemmat vanhemmat ovat terveitä taudin aiheuttavan geenivariantin kantajia.

Alfamannosidoosi on etenevä sairaus ja vaikuttaa monin tavoin potilaan elämänlaatuun, mukaan lukien kykyyn elää itsenäisesti, seurustella tai löytää työtä. Hoidon tulee olla ennakoivaa, estää komplikaatioita ja hoitaa oireita.

Potilaille, joilla on lievä tai keskivaikea sairaus, on mahdollista lisätä puuttuvaa entsyymiä (ns. entsyymikorvaushoito), mikä voi viivästyttää taudin kulkua. Joillekin potilaille veren kantasolujen siirrolla on myönteinen vaikutus taudin kehittymiseen. Alfamannosidoosia sairastavat lapset ja nuoret tarvitsevat erilaisten asiantuntijoiden lisäksi yhteyden moniammatilliseen kuntoutusryhmään. Sairauden edetessä hitaasti ja akuutin pahenemisriskin vuoksi tarvitaan myös jatkuvaa hoitoa, jolla pyritään lievittämään oireita ja ehkäisemään komplikaatioita. Keskustele lääkärisi kanssa, jos haluat lisätietoja alfa-mannosidoosin hoidosta.

519-2023-MARK, Nov 2023